不過此時此刻，肖堯則是完全不知道麵前這位看似鎮定，實際上坐在板凳上，早就已經靈魂出竅，內心戲瘋狂到要開始互相紮戲的家屬正滿腦子的想些什麼，而是咳嗽兩聲，清了清嗓子之後，準備在病人回來之前，就將這件事情和家屬解釋個清楚，到時候麵對病人的話，直接入正題開始治療話題就行了。
“第2種類型是遲發性皮膚型。”
“這種類型的血卟啉病也是非常常見的，而且是由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所導致的，同樣和第1種類型都是常染色體顯性遺傳疾病。”
“而且這種病例是呈現出分散性發布的，而且和女性相比較起來，男性則是更加容易出現，但是和第1種類型不同的就是，這種類型的遲發性皮膚型血卟啉病他很多患者是沒有家族史的，也就是說他是頭一個得這個病的。”
肖堯特意強調了語氣，隨後繼續說道。
“而這類型第1個發病的人，都是由於體內的尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷所導致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下卻不一定會增多，再加上遺傳缺陷，以及酒精中毒和肝內鐵負荷過重以及肝損壞，還有女性激素等後天因素的協同作用，從而使尿布林脫羧酶的活性進一步減低，結果就導致了尿不淋的形成明顯增加，從而導致遲發性皮膚型卟啉病的發生。”
“第3種就是混合型，或者我們更是比較願意稱它為變異型。”
一聽這句話，年輕家屬的內心深處都要麻掉了。
好家夥。
現在連變異這兩個字都給搞出來了！
而且你丫的竟然還真的有第3種！！該不會自己之前不好的預感成真了吧？
年輕家屬變得更加生無可戀起來。
“這種混合型或者是變異型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所導致的疾病，同樣是常染色體顯性遺傳疾病，而且不管是男性還是女性都會得病。”
“第4種可能就是遺傳性糞卟啉病型。”
啥玩意兒？
這第4種怎麼就直接和大糞還扯上關係了？
這不是大粑粑嗎？
年輕家屬嘴角抽了抽，滿頭黑線的默默想到。
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“遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病，同樣是屬於常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所導致的部分，患者會有光感性皮膚損害，臨床表現也會與急性間歇型卟啉病相似，這種病的患者糞中有著大量的糞卟啉排出，但是原補磷的含量一般都比較極低，急性發作的時候，尿中也會有著大量的尿卟啉和糞卟啉，恢複期就可以變成正常了。”
頓了頓後，肖堯繼續說道。
“這種病的發病機製基本上都離不開遺傳因素的。”
“卟啉作為動物體內血紅蛋白肌紅蛋白，過氧化氫酶，過氧化物酶和細胞色素等合成過程的中間產物，出現在人體中，比較常見的就是糞卟啉，尿卟啉和原卟啉這幾種，另外還有卟膽原，卟啉前體，這種會在某種的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置幾個小時之後尿色會加深，從而變成紅棕色，這個就是卟膽原變成尿卟啉的結果，各種卟啉都是有色物質，在經過特製的綠光板的紫外線下，均會顯出來紅色熒光。”
“像你媽這種情況，病理改變主要可能是出現在肝臟，估計可以看到大量的卟膽原沉積，而且因為你媽媽現在沒有出現皮膚病變，所以我估計卟啉數量肯定會很少。”
“皮膚病變？”
家屬注意到一個關鍵詞，立刻發出了自己的提問。
“對，皮膚病變包括有紅斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉著都是有可能的。”
說著，肖堯拿起桌子上的紙張，和麵前的家屬在次確認道。
“你媽媽自述是沒有出現皮膚症狀的，但是有著關鍵性的腹痛，而且是腹痛，是突然發生的程度也是輕重不一的，有的時候會出現輕度的疼痛，比如說輕微的壓痛感，但有的時候也會出現中度，甚至是重度的絞痛。”
“而且疼痛的部位很局限，但是並沒有固定的位置，疼起來的時候腹部是柔軟的，隻能說是你摁著整個肚子都會感覺到疼，但是並沒有固定的壓痛位置。”
“對對對，這事兒我聽我媽說過。”
年輕家屬店頭如同搗蒜一般，每當肖堯確認一段症狀，他就會點點頭，表示沒問題。
就在這個時候！
“那醫生……”
“如果是這樣的話，那我是不是也不需要再去做那個後續的檢查了，因為我突然反應過來，你剛剛不是一直都強調，不管是哪一個類型的，那個肝性卟啉病，它都是顯性遺傳病嗎？既然是顯性遺傳病的話，那麼一定就會遺傳到我身上的吧。”
年輕家屬突然想到了什麼一樣，猛的抬起頭來看向肖堯，握了握拳頭，苦笑著說道。
“誰告訴你的？”
“初中的生物和高中的生物全還給你們生物老師了？”
肖堯聽到這話後，卻是挑了挑眉頭，有些無奈的搖了搖頭說道。
“顯性遺傳並不代表著一定絕對會遺傳的。”
“如果顯性遺傳病的致病基因位於x染色體上夫妻雙方如果妻子不患病，丈夫是患病的，則他們的下一代中女兒是患病的，兒子是正常的。”
“如果妻子患病，而且妻子是雜合體，丈夫正常，那麼他們的下一代一半可能是患兒，一半可能是正常兒。”
“如果妻子患病是純合體丈夫正常，則他們的下一代不論是男女都有會是患病兒。”
“而如果顯性遺傳致病基因位於y染色體上這種情況下，夫婦雙方的下一代女兒都是正常的，男孩都是患病的。”
隨著話音落下，肖堯看著麵前依舊顯得有些坐立不安的年輕家屬，笑著挑了挑眉頭，開口說道。
“你要是實在不放心，咱就去做個檢查，做檢查的費用又不貴，就個不到個兩三百塊錢吧，你兩三百塊錢花錢買個心安唄。”
像這種情況他見多了，不管你跟他解釋，還是不跟他解釋，反正自從知道這件事情以後，他的心裡頭絕對就會跟紮了個刺兒一樣，或者是說就跟安了一個釘子一樣，不把這顆刺兒給拔出來，不去做這個檢查，他就算是你告訴他你不會遺傳到你不會生這個病，他也會著力不安的，必須要去做的檢查，親眼看到檢查上確實寫了自己沒有這個疾病之後，他才會安下心，否則的話失眠那都是小意思，甚至有的人還會把自己給逼得抑鬱或者是焦慮了。
“也是哈。”
聽到年輕醫生的這番勸導的話，年輕家屬轉念一想，也覺得醫生說的很有道理，當下便用力的點了點頭，頗為讚同的樣子擺了出來。
人家醫生這話純粹就是話糙理不糙的那種，反正就二三百塊錢，你要是現在不花，你以後也得花，就算是為了花錢買心安，縮頭也是一刀，伸頭也是一刀的，倒不如自己拍拍屁股，主動去做個檢查就對了，
反正人家醫生剛剛說的那些話他也沒聽懂，初中的時候他生物就不怎麼及格，學這門遺傳課程的時候，更是頭都要大了，你讓一個生物天天就能考個十幾二十分的人去判斷自己到底有沒有遺傳疾病，那純粹就是癡心妄想，二三百塊錢確實也不多倒，不如就跟人家醫生說的一樣，去做個檢查，看到結果了，你得沒得病咱都知道了，咱都心裡頭清楚了，得病了就治，沒得病咱就高高興興的回家去，這不就得了嗎？
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要不說還得是醫生啊！
年輕小夥子長舒一口氣，一顆懸掛在嗓子眼裡的心，一顆從之前最開始得知自家老媽很有可能是家族遺傳性疾病的時候，就已經懸掛在嗓子眼裡的心終於在這一次落回了肚子裡。
……
很快的。
曹大媽這邊也拿著檢查結果回來了，男主看著檢查結果，重點尤其是注意了一下二甲氨基苯甲醛試驗陽性結果，心中最後的101novel.com的可能性終於被徹底落定了。
“沒問題了這回。”
“的的確確的可以進行確診為急性間歇型肝性卟啉病。”
“啥？”
曹大媽愣了愣神。
“這個我知道，人家醫生剛剛和我說了，媽我等會兒跟你說，反正我知道這是個啥玩意兒，醫生你就直接說一下咱們怎麼治療吧，等會兒我給我媽辦理住院手續，辦完了住院手續以後我也去做一下檢查。”
年輕家屬擺了擺手，用力的一抹臉，深呼吸一口氣，看著麵前的年輕醫生主動的替老媽做了決定。
？
這崽子今天咋這硬氣？
等會兒！
這孩子怎麼也要做檢查？
曹大媽聰明的大腦瓜子一轉，瞬間就反應過來了，臉色一下子就變得有些不太好看，皺著眉頭說道。
“我這敢是遺傳病？”
“對，而且是顯性遺傳，你這邊確診了以後為了安心，最好還是也讓你兒子去做一下檢查才好。”
肖堯很是耐心的點點頭。
“接下來咱們說一下，不管是病人還是家屬都最最關注的這個治療方麵的問題。”
“首先是肯定是要使用氯丙嗪的，這是對減輕腹痛以及緩解神經精神症狀有效果的，每天吃個3~4次，每次吃個100就行。”
“當然，如果有條件的話可以吃丙氯拉嗪，比氯丙嗪會更有效果，同樣也是每天3~4次，每次10，這個可以選擇肌肉注射。”
“然後就是伊利酸是有抑製合成酶的作用的，可以加速尿布林新複合物的排除的，所以口服依地酸鈣鈉也是需要的，每天吃個4次就好，或者如果你們不想吃的話，也可以選擇靜脈滴注，就是輸液的方式加入生理鹽水或者是葡萄糖液稀釋，一般來說是3~5天是一個療程，停藥2~3天或者是4天左右後再進行下一個療程，一般來說3~4個療程就差不多了。”
“因為考慮到曹大媽自己本人每回發病以後都會出現煩躁不安和脾氣暴躁的情況，所以咱們肯定是要用聚乙醛的，還有出現了嚴重便秘的這個情況，所以是要用新斯的明治療的。”
說到這裡的時候，家屬有點尷尬的咳嗽兩聲，到底還是年輕人臉皮子太薄，反而是作為當事人的曹大媽，則是不斷的再點點頭。
誰便秘誰知道，這個便秘的感覺是真真的太痛苦了，一天到晚的蹲在廁所裡，恨不得24個小時拋出去，睡眠時間再拋出去吃飯和收拾屋子的時間，那幾乎剩下的時間他都要待在廁所裡努力！
這種感覺真的是，無法用言語所能描述出來的“爽”啊！
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