第689章 沃納綜合症——一種遺傳疾病_全院輪轉,皮科大夫請求出戰_笔趣阁阅读小说网 
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第689章 沃納綜合症——一種遺傳疾病(2 / 2)

隻可惜啊!

唉!

願意聽勸的人可以說是少之又少。

更多的人甭管是自己什麼情況,也甭管自己有什麼問題,他們都想要的是傳宗接代,就仿佛家裡頭真的有皇位需要繼承一樣,但實際上需要繼承的不過是一堆鍋碗瓢盆而已。

既折騰自己,又折騰了孩子。

這可真的是……

何必呢?

肖堯微微搖頭,在心裡感慨萬千。

“你剛剛說這個是……常染色體隱性遺傳疾病是吧?可我家裡……我們兄弟三個人,包括我爸的情況都挺正常的,我媽那邊也沒什麼毛病,唯一有問題的就是我二伯家的那個大兒子,從出生的時候就是個傻子,就是智力比較低,不是純傻的那種,就是做事兒什麼的都是慢半拍,可和我兒子的情況也不同啊,你怎麼確定這這個病一定是遺傳的?”

範先生的父親皺著眉頭,看著麵前的年輕醫生,一邊懷疑這會不會是對方醫術不好,技術不行,畢竟這年紀輕輕的,一看著就是剛剛畢業沒幾年,或者是剛剛工作做了才三四年四五年而已,這種人的技術真的可靠嗎?另外一方麵,他也是對這些問題更加疑惑,既然是自己的問題的話,那麼自己應該和孩子一樣也都有這個病才對,可是事實證明自己從小到大都沒有問題,也沒有出現和孩子一樣的早老症,那這總是有點個理由吧?總不能說是自己這一大把年紀的人了,比人家年輕人的身體還要健康還要更好,那也太誇張了。

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“不不不。”

麵對範先生父親的詢問,肖堯頭搖的跟撥浪鼓一樣,連連擺手的說道。

“隱性基因,說的就是支配隱性性狀的基因。”

“在二倍體的生物中,在純合狀態時能夠在表型上顯示出來,但是在雜合狀態的時候就不能顯示出來的基因,就被叫作為隱性基因。”

“而隱性是用來形容一種等位基因的,隻會在該生物的基因型為同質基因型時候才會影響到表現型,如果一個等位基因無論是在同質還是在異質的情況之下,都會影響表現性,那麼它就叫做顯性基因。”

“說的更簡單點,你兒子身上的基因是由你和你的老婆的基因成對組合所遺傳的,孩子的基因都是由父親一方的一條基因鏈和母親一方的一條基因鏈一起組合,形成新的基因鏈的。”

“而在配對的過程之中就會存在這兩種情況,一種就叫做雜合子,一種就叫做純合子,所謂的雜合子就是說是由兩種不同基因組合而成的,比如說從父親一方得到的是a基因,而從母親一方得到是a基因,配對之後得到的就是aa組合,這種組合就叫做雜合子,而純合子是從父母雙方來的,基因都是一樣的,要麼都是a,要麼都是a,也就是組成aa或者是aa,這兩種就是純合子。”

“而沃納綜合症作為一種常染色體隱性遺傳性疾病,大部分都會出現在有血緣婚姻的子代之中,絕大部分是以堂兄妹間結婚的子代更多。”

“所以你祖上到底有沒有人堂兄妹結婚過?又或者是近代有沒有過?”

肖堯抬頭看向麵前的中年人,挑著眉頭問道。

而範先生的父親一下子就安靜下來,神情頓時露出的一抹複雜神色過了片刻之後,這才緩緩的點了點頭,但是倒是也沒有更多的具體的去說些什麼了。

因為……

這算是他們老範家自己的秘密了,家醜還是不可外揚的。

“有就對了,有的話出現常染色體隱性遺傳性疾病就很正常了。”

肖堯點點頭

他對其他人家的八卦也不是特彆感興趣的,現在範先生的父親沒有說明到底是怎麼回事,就說明範先生自己心裡頭肯定是清楚的,或許應該說這已經是他們家一個大家都眾所周知的秘密,卡在了心底而已,誰都沒有說出來罷了。

既然對方不願意說,那就沒必要說了,反正現在最重要的並不是去找究竟是誰導致的這一係列的後果出現的,而是要如何去解決這個問題,如何去給範先生治療沃納綜合症這個問題。

“目前來說,沃納綜合征的問題,在於在進行皮膚成纖維細胞培養時,分裂和增殖的都特彆慢,細胞存活的時間隻有正常人的18~13而已,培養的成纖維細胞酶活性也出現各種各樣的異常,6—磷酸葡萄糖脫氫酶和次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖激酶對熱不穩定的成分增加,組織因子活性也出現了增長。”

“而且這個病的皮下組織也會被結締組織所取代,換句話說就是新合成的結締組織出現了明顯的增多。”

“你再看這份生化分析。”

肖堯拿出了檢查化驗的結果。

“已糖胺及羥脯氨酸都出現了明顯的增加,皮下硫酸皮膚素也出現了增多。”

“從病人皮膚萎縮,病變部位取得的成纖維細胞培養中也可以發現,病人的膠原合成亢進,同時尿測中也可以發現尿中透明質酸排泄出現了增加,以及脂肪組織出現了減少,但脂肪細胞變,且對胰島素特異的受體的數量出現了下降。”

“除此之外。”

“我是不太清楚你們家是怎麼想的,但是如果說你們想讓範先生繼續傳宗接代的話,這個可能確實是有很大很大的難度的。”

因為肖堯經常和這類型的病人打交道,所以在簡單的和範先生父親交流過兩句之後,就明白這一家之主到底是為什麼要生孩子以及是怎麼想的了,無非就是還是那句話——香火傳承。

再加上範先生父親一進門就說要救助他家孩子,因為他們家一直就是獨代單傳,範先生是他們這一代的獨苗苗。

所以綜上所述,肖堯更加需要強調的,反而真的就是這個傳承方麵的問題了。

說的更不好聽點。

恐怕和其他問題相比較起來,範先生的父親更在意的,反而還真就是傳承這兩個字吧。

想到這裡。

肖堯不禁再次一歎氣。

也不知道現在範先生父親是心裡頭怎麼想的了。

反正如果這件事情發生在自己身上的話,都已經清楚危險性了,他是無論如何都不會去賭這麼一個可能的,就算有概率生出來正常的孩子又如何?那正常的孩子難道還會生出來正常的孩子嗎?這概率要是一下子……真出現了,出現在自己的後代,子孫的某一代上,那自己豈不真的成為了罪人了嗎?

唉!

果不其然。

在聽到肖堯說的這番話之後,範先生的父親的神情陡然變得有些激動起來,正當他打算嚷嚷說出來什麼的時候,卻被範先生直接開口打斷了。

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“醫生,你想說什麼就直接說就好了,我都在聽的。”

範先生冷靜下來,隻是表麵上看似平靜,但實際上握緊的拳頭和心底不斷升騰的怒意,都不是像他表麵上表達出來的那麼理智而已。

而肖堯這才收回目光落在了範先生的身上,頓了頓之後,這才緩緩的開口說道。

“這個病……”

“這個沃納綜合症大部分都會有出現妖精打架的功能減退和腺發育不良的情況,目前的推測是可能和垂體功能低下有關係的。”

“你看這個檢查結果就知道了,血鈣出現了很異常的升高,皮膚和皮下組織也有著鈣鹽沉著,所以除了和垂體功能低下有關係之外,可能還會與甲狀旁腺功能亢進也有所關係。”

“除此之外,你可以清晰看到這些檢查裡麵有可的鬆過剩和抗蛋白同化作用的增長,也就是說出現了生長停滯和組織萎縮以及糖尿病,所以也有可能和肝臟滅活氫化可的鬆的功能不佳有關,但是這一切就隻是猜測而已,真的能擺放在麵前的證據的話,還是不足夠的。”

“不過就算是這個樣子,僅憑著手中現在的這些檢查結果,我們也不難分析得出來,這個病的主要病理改變說到底就是鈣化性主動脈粥樣硬化,而且還伴隨了周圍的動脈粥樣硬化,除此之外就是皮膚和皮下組織的萎縮,全身性細長體型和g嚴重萎縮,所以治療起來我們也需要小心一下,防止出現惡性腫瘤,這樣的情況,惡性腫瘤出現的概率實在是太高了,比正常人都高出了很多倍了。”

說到這裡的時候,肖堯的表情不禁帶上了一絲感慨。

“其實一開始的話,當你們發現孩子頭發出現變白的時候,就應該趕緊帶到醫院裡來檢查,既然你們都不相信孩子是早老症,那應該帶孩子趕緊去大醫院裡檢查才對,要不然的話,也能做到早發現早治療啊,或許身材也不會像現在一樣這麼矮小了,至少往上竄一竄是沒有問題。”

身高,是男人永遠心中的痛。

就和上網一樣,網上男人一個個的都是1米8往上的大高個子,但實際上現實生活中的,1米8的大高個子的人確實不多,不少,但絕對沒有說是網上那麼泛濫。

所以,如果這個時候,就是在問題剛剛出現的時候就加以乾預和治療的話,其實還是可以把個頭從1米51米6這個位置再往上竄一竄的,哪怕是長到1米7呢,也不至於整個人陰沉沉成這個樣子。

“這個病大部分的時候就是在出生的時候是正常的,甚至是幼兒時間的發育也都是正常的,隻有到了學齡期就是上了小學或者是青春期,上了初高中的時候,才會突然的出現了生長停滯,而且還是四肢和軀乾同時發育停止,所以顯得整個人都就特彆的勻稱,對稱也行,而且還會有鼻梁高聳的情況呈現出特有的鳥樣鉛筆,也就是俗稱的鷹鉤鼻,外國人的那種高鼻梁。”

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