“這樣啊……”
父母若有所思的點了點頭。
“那為什麼之前去的那幾家醫院都說我孩子好不了了,這玩意兒是先天性疾病,根本就治不了的。”
孩子媽媽雙眼通紅的追問道。
“額~”
麵對於孩子媽媽的提問,肖堯一時之間有些啞然,不知道該如何解釋,想了想之後還是選擇如實的回答道。
“你要說是十幾年前二十幾年前,那確實是這個樣子的,那個時候不管是醫學還是科學,都沒有發展到了一定的程度,但是現在隨著近些年來科學技術的飛速發展,像是你家孩子這種疾病,其實是有95的可控製的,所以我才說你們不用太擔心,問題並不大。”
其實準確來說吧!
這玩意兒雖然被稱作為遺傳疾病,而且還要被稱作為先天性疾病,但是和一些更加棘手的疾病相比較起來的話,總體來說還是很好解決掉的,說成是小case小意思,可能不太合適,但就屬於那種談戀愛似的,屬於朋友之上,戀人未滿的階段,所以對於省城裡的大醫院而言,這種病人還是很好處理的,不會有太大的心理負擔就是了。
而隨著肖堯這一番話說出口來,肉眼可見的就是麵前的兩位家長的情緒很明顯的都冷靜了不少,顯然肖堯的這番話對於他們來說就仿佛是在自己的身體上注入了腎上腺素或者一劑強心劑,給他們帶來了無限的希望。
“像你家孩子這個情況基本上來說,你能聞到孩子的尿尿裡麵有一種特殊的味道,就是有些類似於鼠,就是老鼠的尿尿的味道,那麼十有八九就是苯丙酮尿症了。”
肖堯表情很是平靜的,接著繼續說道。
“這個病很容易被發現的,也是被列為咱們國內的新生兒篩查的疾病之一的,隻要去醫院生的孩子,出生後肯定會在一周之內做完這個檢測的。”
“對,我們當時就是這樣。”
孩子爸爸用力的點了點頭。
“如果不接受治療的話,孩子就會剛開始小的時候還看不出來什麼,但是從5~6個月之後,就由於孩子的身體逐漸的長大,苯丙氨酸氫化酶的活性降低,孩子就沒有辦法將苯丙氨酸轉化為氯氨酸,從而導致苯丙氨酸在血液和腦脊液以及各種組織中的濃度出現增高,而高濃度的苯丙氨酸,還有它的代謝產物都會在腦組織中大量的蓄積,導致腦細胞受損,從而導致出現患兒的智力低下,而且這種症狀是隨著年齡的增長,智能發育到後會有更加明顯的。”
“還會在出生之後大概半年左右吧,就他身上的毛發會逐漸的從黑變黃,皮膚的色澤也會變淺和變白,牙齒會變得很稀疏,孩子也會和正常孩子不一樣,變得抑鬱或者是興奮,有孤獨症或者是多動症的傾向,很容易動不動就會突然暴怒,甚至還會出現嬰兒的痙攣和癲癇。”
肖堯每說一個可能性,孩子爸媽的臉色就難看兩分,但是轉念一想又想到了,剛剛肖堯說這個病還是有辦法的,甚至有95的預後後,兩個家長就忍不住長舒一口氣。
還好村子裡大家夥看他們家庭困難,尤其是這個孩子出生之後更是願意伸出援助之手湊錢讓自家來省城的大醫院裡看病,要不然的話真是以後都耽誤孩子了,更何況這樣的孩子……說的難聽點就會拖累整個家庭啊!
到時候這麼一塊心頭肉,放棄也舍不得,不放棄更不行,那和用刀挽他們兩口子的心有什麼區彆呀?!
“孩子現在還小,你也不用考慮什麼打針吃藥輸液做手術什麼的這些。”
肖堯擺了擺手,繼續說道。
“這個時候呢,主要就是靠飲食治療,如果孩子症狀比較輕的話,飲食治療就可以糾正過來的,一般來說我個人推薦是首選的是媽媽親自喂,因為媽媽的這個……裡麵是含有血苯丙氨酸的含量隻有牛奶的13,這樣的話,孩子吸收過去的這個含量也就不高了,或者是說你們也可以考慮使用低苯丙氨酸奶粉,這樣的話也同樣,就等著孩子身體裡的苯丙氨酸濃度降到理想濃度的時候,就可以逐漸增加天然飲食了,因為一方麵我我們要防止它過高的,但一方麵我們也不能讓體內缺乏,不管是過高還是缺乏,都會出問題的。”
“這樣的話基本上要堅持到6個月左右,然後就可以逐漸的喝一點牛奶,或者喝點粥,添加食品還是要以低蛋白和低苯丙氨酸為原則的,然後再慢慢的給他添上去就好了,這個情況一般來說最好持續一輩子,就是比如說孩子長大了以後,偶爾會想吃一口彆的東西,他可以吃,但是最好最起碼的也是要堅持到青春期,也就是十五六歲才行,就是最起碼的,要是說是終身受益的話,肯定就是要終身的堅持這個飲食,這個是沒辦法的。”
“你們家庭條件要是就不是特彆特彆那個什麼困難的話,最好就是,或者是你們去縣城裡的醫院查也行,都行,一般來說就是每個月都要去醫院測一次這個體內的濃度含量的,一旦超標的話,咱就抓緊時間,趕緊帶孩子,該看病看病,該治療治療,隻要不超標,那就沒問題了,那也說明你們可以放寬心了,就這個飲食治療是絕對沒問題的了。”
“當然。”
“畢竟孩子還是小嘛,所以最好的話其實是我們不建議給孩子吃藥的,但是如果實在不行的話還是沒辦法,該吃藥還是得吃。”
“但是吧,一般而言,基本上95左右的病人都可以通過飲食就調整好了,剩下的5也可以通過藥物來調整好,所以雖然這個病吧,沒有辦法治愈,甚至說是如果不及時的接受治療,還有可能會造成不可逆轉的神經係統傷害,會導致一個嚴重的治理障礙,但隻要我們會配合治療,我們按時的,醫生不讓吃啥就彆吃啥,就沒有什麼大問題了,孩子的不管是智力方麵還是身體發育方麵呀,都能達到一個正常水平,就很多人都是可以正常的該上學上學,該上班上班,該結婚結婚,該生孩子生孩子的,不用想太多。”
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