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第781章 亨廷頓舞蹈症

她老公則安慰她:“以後好歹能拄柺杖行走,總比天天坐輪椅好。”

“嗚嗚,我想象健康人一樣奔跑!”

對於很多患者來說,能恢復到普通人的水平,都是一種天大的奢望。也許,以前健健康康的時候沒有覺得,但是,只有失去後才會覺得自由行走的珍貴!

對此,陳俊只能輕嘆一聲,儘量幫其將治療方案調整到完美的狀態。

……

陳俊又接診了一名中年阿姨,對方年近五十,也是在輪椅上,由家人推進陳俊的診室的。

患者進來的時候,嘴巴里發出“嗚嗚嗚嗚”的聲音,四肢會不自主地亂動,脖子也會不自主帶著身體一起抽動。

在家人的攙扶下,患者可以顫顫巍巍勉強走上幾步,但身體似乎不受控制,陳俊和她交流,對方沒有回應,但似乎又能聽懂陳俊的意思。

所以,全程都是由患者的家屬在敘說。

據患者老公講述,夫妻倆文化程度不高,原來在幾百公里外的一個小縣城做小本生意,平時妻子看店,他外出做零工。從五年前開始,他覺得一向精明能幹的老婆不對勁了:人開始丟三落四,經常忘事情,發展到後來,曾經的“算賬高手”甚至連進貨的價格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。

想當年,他老婆雖然是小學沒畢業,但是,一手“心算”的本事連擅長打算盤的公公都甘拜下風,由此而奠定了在婆家的地位!

當年剛進家門沒多久,公公就拿著算盤和兒媳婦避過比試過,公公撥算盤,打得噼裡啪啦響,但是兒媳婦在他之前就能非常迅速地說出結果,不借助任何工具,純靠心算,不僅公公婆婆折服,連很多親戚朋友街坊鄰居,都紛紛羨慕,說是他們家娶了一個好兒媳,以後家裡肯定興旺發達!

自從兒媳婦接手家裡的小本生意以來,確實生意開始越來越好,越來越興旺發達,日子也好過了,可惜……現在……

說起來都是一把淚。

為了治病,帶著老婆四處求醫,家裡的生意自然沒做了,公公婆婆年事已高,也不適合再來操持。所以,這名老公就一邊帶著老婆看病,一邊四處打打零工。

家裡的存款日漸消耗,家道也因此而中落,又過上了緊巴巴的苦日子。

“找中醫、西醫都看了,開始說是癲癇、後面又說是帕金森、老年痴呆,還說她有抑鬱症。”患者老公無奈地搖搖頭,家裡的老人、孩子都亂作一團,畢竟,這頂樑柱之一生病了,頂樑柱之二要帶著頂樑柱之一去看病。留下屋裡的老人和孩子大眼瞪小眼。

很多人年輕的時候不覺得,但是真正人到中年,四五十歲的時候才陡然發現,這麼一大家子,除了自己,就是老人、小孩、女人。頂樑柱真的不敢生病。

患者的病有一搭沒一搭看著,卻一直沒有找到病因,一直這麼拖著,情況越來越差,她開始行走不穩、四肢亂舞,最近半年,病得更嚴重了!

因為吞嚥功能障礙,稀飯、打成糊的蔬菜只能喂下去一半,由原來的120斤消瘦到體重不足90斤。

眼瞅著老婆的情況越來越糟,患者的老公經人介紹,就來到了省一醫,找到了陳俊陳醫生。

陳俊診斷強的名頭,向來在外,口口相傳,而且越傳越玄乎。事實上,有系統輔助,本身就很玄乎,無往而不利。

患者的這一系列表現,在陳俊看來,其實都是典型的舞蹈樣運動。

<r檢查。”陳俊經過思量之後說道。<r檢查結果顯示,患者的大腦皮質萎縮,尾狀核萎縮變小,側腦室尾狀核區呈現特徵性的“蝴蝶徵”,影像表現跟她年近五十的年齡十分不符,甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

結合檢查結果,經過進一步的病史詢問,陳俊得知,患者的母親,也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病,只不過“老丈母孃”早在患者12歲那年便去世了。

母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設,那就是,患者極有可能得了“亨廷頓舞蹈症”hd)。

陳俊啟動系統的輔助診斷功能,果然,系統也證實,確實是這個疾病。系統對陳俊的診病能力也頗為驚訝,居然連這樣的罕見病都能診出來。

亨廷頓舞蹈症,是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病,患者發病年齡多在35到50歲,表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙,發病後的生存期約10到20年,目前尚無有效治療方法。

陳俊將情況跟患者老公一說,患者老公連連搖頭,打死都不肯相信!

然後,陳俊便建議,去做一個基因檢測,因為,這種疾病,通常是由基因突變引起的。有遺傳性。

患者老公考慮過後,最終還是同意了,結果自然證實了陳俊的診斷!

患者的老公拿到結果的那一刻,哭得稀里嘩啦,以前,他只覺得,老丈母孃可憐,都沒有見過他這個女婿,就早早地去了。哪裡想到,他老婆也和老丈母孃一樣,命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎?

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也不知道,他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此,那簡直是日了狗了!老天爺,何其不公,為什麼要這樣對待他們一家人?!賊老天!

陳俊安慰他,但是,安慰是很蒼白無力的,哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。

這種亨廷頓舞蹈症,是一種常染色體顯性遺傳病,患者4號染色體上的亨廷頓基因huntinon,htt)發生突變,正常htt基因內含有6~35個cag三核苷酸重複片段,該片段由連續重複多次的三個dna鹼基:胞嘧啶,腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變htt卻含有36~250個cag。這些異常的重複可導致htt的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性,從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡,這是科學家對於造成該病的原因猜想,但目前尚無有效的破解治療方法。