在西方國家，亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5~10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈症”被收錄其中。
這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。
這種無法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對症治療，為患者開具了一些緩解運動和精神方面症狀的藥物，盡力提高她的生活質量與預防併發症的出現。
另外，專業的護理可以提高患者的生活質量，有助於患者延長壽命。但是，請專業的護理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點心思鑽研，既然請不起專業的護理師，那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事，只怕有心人。
以前，省一醫神經內科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看著好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最後癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是致命的打擊！
這個事情，是科室裡的一位老前輩在瞭解陳俊接診到亨廷頓舞蹈症之後，吃飯的時候分享給他的。
那名老前輩說道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈症，他們的子女，不分男女，都有50的機率遺傳到這種病。
大部分患者在出現症狀或者確診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。
而且，隨著一代代的遺傳，cag重複有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族內，隨著一代代往下傳會出現症狀惡化或是發病年齡提早。
那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈症發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默症、癲癇等疾病相混淆。它最典型的症狀是“手舞足蹈”，臨床症狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：
1、運動障礙
1）早期：早期常為不規則的肌肉抽動，表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。
2）中期：不隨意運動進行性加重，頭部扭動，行走時不穩，騰越步態，手的姿勢不斷變化，全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量；精細動作困難；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。
3）晚期：因全身不自主運動導致無法站立和行走。當病情進一步發展時，可出現構音障礙、吞嚥困難、身體僵直等表現，患者的體能嚴重下降；生活完全不能自理。
2、智力衰退
認知功能損害有時比舞蹈症更早出現，可表現為判斷力、記憶力、執行功能，語言等多方面的障礙。
3、精神障礙
情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑鬱，或出現行為異常、妄想、幻覺、衝動等精神症狀。
亨廷頓舞蹈症患者通常並不直接死於疾病本身，最後常因吞嚥困難、營養不良、肺炎等併發症而死亡。
老前輩介紹，透過基因測序，對於未發病人群，可以明確自身亨廷頓舞蹈症基因攜帶情況，這一點對有亨廷頓舞蹈症家族史的人群尤為重要。進行基因檢測，可以指導優生優育，終止亨廷頓舞蹈症致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。
此外，當出現不明原因的抽搐、抖動、步態不穩等異常情況應及早進行精準全面的致病基因檢測，明確病因，越早採取有效的方法越有利於疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時機。
這樣罕見的病例，陳俊自然要分享在自媒體上，供廣大粉絲們參考。萬一有這樣的情況，真的，不生孩子為上策。要不然一代又一代，悲劇不停上演，何時才能終結。
……
從急診科轉來一名三十出頭的小夥子，對方年紀輕輕，卻患上了腦中風。急診科給其緊急處理後，就轉來了神經內科病房。
陳俊瞭解情況，原來，這個小夥子早上一覺醒來，不知道怎麼就這樣了！急診科只是對症緊急處理了一下，並沒有查出，這個小夥子為什麼會患上這個病。
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說起來，對方平時還是挺愛運動的，經常去健身房找小姐姐健身，哪裡知道，今天早晨，一覺醒來，突然發現右側身體突然無法動彈，手腳怎麼也抬不起來，口角還歪斜向一邊，口水直往外流。
他同居的女朋友發現，嚇了一跳，“難道是傳說中的中風？”於是，趕緊呼叫120，將他送到了省一醫急診科。
省一醫葛慧琴接診的，看著小夥子右半邊臉歪斜，意識模糊，口齒不清，十有八九是中風，於是立即對小夥子進行一站式ct血管成像檢查，結果證實了她的判斷，這名小夥子患者負責腦供血的重要血管，大腦中動脈，存在狹窄近60左右，需要立即進行治療。
於是，葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療，待病情稍微好轉後，就立馬轉入了神經內科，接受進一步診治。
陳俊給患者安排了詳細的心電圖、血液分析和超聲等檢查，檢查發現，患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常，沒有任何危險因素，患者也表示，自己平時很健康，沒有慢性疾病。
患者的女朋友也證實了這一點，畢竟，每天晚上患者英勇無雙不是假的。
“醫生啊，我男朋友正當壯年，怎麼就中風了呢？這以後是不是要廢了？”患者女朋友為自己的將來擔憂，原本，打算結婚的，這下，得好好思量一下了吧？很多時候，愛情也經不起這種考驗。
神經內科很多醫護人員，其實也在納悶呢，這到底是什麼病因呢？
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